Avec l'âge, le chromosome Y a tendance à disparaître. Cette anomalie génétique touche près de 40% des hommes de plus de 70 ans et serait liée à l'augmentation du risque de maladies cardio-vasculaires et de morts précoces. Plus généralement, le chromosome Y pourrait tout simplement disparaître : il a déjà disparu chez certaines espèces, et serait selon certains scientifiques en dégénérescence chez l'Homo sapiens.

En analysant les génomes de 47 personnes ayant vécu dans les Alpes italiennes à la même époque que le célèbre Homme des glaces Ötzi, ou à une autre, des archéologues ont mis en évidence une ascendance radicalement différente entre celui-ci et ses contemporains. Bien que distincte, la lignée paternelle à laquelle il appartenait était relativement répandue. En revanche, sa lignée maternelle n’a été retrouvée chez aucun autre individu, qu’il soit ancien ou moderne.